Vai trò sinh học của DHT được làm rõ nhờ nghiên cứu của Jean Wilson và các đồng nghiệp tại Đại học Texas Southwestern Medical Center trong thời gian cuối những năm 1960. Nghiên cứu cho thấy trong tuyến tiền liệt, DHT hiện diện ở nồng độ cao và liên kết chặt chẽ với các thụ thể androgen hơn so với Testosterone.[2]

Thiếu enzym 5-alpha-reductase là một trong những nguyên nhân ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính của nam trước khi sinh và trong tuổi dậy thì. Ở những người thiếu enzyme này, mỗi tế bào có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, cơ thể có tuyến sinh dục đực (tinh hoàn), tuy nhiên, do không sản xuất đủ DHT – một hormone đóng vai trò quan trọng cho sự phát triển giới tính nam, dẫn đến cản trở sự hình thành cơ quan sinh dục ngoài của thai nhi.[3]

Nhiều người bị thiếu hụt 5-alpha reductase được sinh ra với bộ phận sinh dục bên ngoài giống như nữ, một số khác xuất hiện dương vật nhỏ bất thường, cửa niệu đạo mở ở mặt dưới của dương vật. Trẻ em bị thiếu hụt 5-alpha reductase thường được nuôi dưỡng như các bé gái.[3]

Ở tuổi dậy thì, những người thiếu enzyme 5 –alpha reductase phát triển một số đặc điểm giới tính thứ cấp, như tăng khối lượng cơ bắp, giọng nói trong, phát triển lông mu, dương vật và bìu (túi da chứa tinh hoàn) phát triển lớn hơn.[3]